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La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) si è costituita in data 14 novembre 1997, nata dalla fusione delle preesistenti Associazione Italiana di Genetica Medica e Associazione Italiana di Citogenetica Medica, che contestualmente hanno cessato la loro attività .
Oltre agli obiettivi prevalentemente scientifici della Associazione, la nuova Società si propone come struttura di riferimento e di consulenza per problemi di interesse scientifico e sanitario concernenti la Genetica Umana in tutti i suoi aspetti applicativi alluomo.
La SIGU intende collaborare con coloro che in Italia sono interessati alla ricerca e ad ogni tipo di approfondimento relativo alle discipline Genetica Medica e Genetica Umana, in particolare elaborando criteri di qualità per i laboratori di Genetica Medica operanti nellambito delle strutture sanitarie pubbliche e private, contribuendo alla elaborazione di linee guida nellambito della ricerca Genetica Umana e promovuendo con ogni mezzo la pubblica consapevolezza sulle funzioni, le potenzialità ed i limiti delle tecniche diagnostiche di Genetica Umana.
Hanno attualmente aderito alla Associazione oltre 1000 genetisti medici e biologi.